Síntomas

Conoces a alguien con alguno de éstos síntomas:

  • Epilepsia
  • Trastorno del espectro autista
  • Discapacidad intelectual
  • Hipotonía
  • Ausencia de contacto ocular
  • Retraso en el desarrollo motriz
  • Trastorno generalizado del desarrollo

No se posee un diagnóstico certero de la causa por la cual los posee y/o aún no existe un diagnóstico clínico final.

Contactate con nosotros: fundaconfupier@gmail.com

Revisión de historia y exámenes clínicos por parte de los profesionales de FUPIER.

En caso de no poseer exámenes de carácter diagnóstico y tales exámenes no correspondan a la cobertura a través del seguro de salud del paciente -ya sea prestador privado o público- la fundación FUPIER facilitará la realización de los mismos.

Si existe confirmación, o sospecha fundada, de que la persona padezca el Síndrome de Duplicación Invertida del Cromosoma 15q, los pacientes serán derivados a los médicos del Hospital Universitario de la Paz quienes confirmarán el envío de las muestras de sangre a Madrid para realizar el CGH ARRAY y participar así en la investigación mundial que se está llevando adelante allí, mediante convenio entre la Fundación para la Investigación Biomedica del Hospital Universitario de la Paz, en acuerdo firmado con la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q en la ciudad de Madrid, España.